В работе конференции приняли участие заместители главных врачей по медицинской части, заведующие педиатрическими и неонатальными отделениями, врачи-педиатры, неонатологи, детские неврологи, детские пульмонологи, эндокринологи и другие медицинские специалисты.
История службы началась 1 сентября 1980 года, когда был открыт первый кабинет медико-генетической консультации. Его возглавил и продолжает возглавлять врач-генетик КДЦАК, основоположник генетики в Алтайском крае Александр Никонов.
«Сегодня разрабатываются современные методы диагностики и лечения. Наряду с патогенетической появляется и генная терапия. Благодаря расширенному неонатальному скринингу новорожденные дети получают доклиническое лечение. На данный момент в регистре Алтайского края по орфанным заболеваниям 932 семьи, все они находятся под чутким контролем наших специалистов», — отметила главный внештатный специалист Минздрава и врач-генетик КДЦАК Татьяна Маряшина.
С 2023 года в регионе новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. «В Алтайском крае в 10 центрах проводится диагностика генетических патологий, более 30 тысяч детей уже обследованы. Врачи-генетики в Консультативно-диагностическом центре Алтайского края работают на пять с плюсом, двигаются вперед, что позволяет науке в регионе стремительно развиваться», — уточнила врач-генетик высшей категории и главный врач генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова.
Читайте также
С помощью передвижных мобильных комплексов обследовано 50 тысяч жителей Алтайского края
