Сегодня в Алтайском крае проживают 378 детей с орфанными заболеваниями. В 2022 году на приобретение лекарственных препаратов и лечебного питания для них из федерального и регионального бюджетов выделили почти два миллиарда рублей, в том числе 105 детей в Алтайском крае сегодня проходят лечение за счет средств фонда «Круг добра».
Благодаря Фонду в регион уже поступили лекарственные препараты для лечения детей с заболеванием «спинальная мышечная атрофия», «миодистрофия Дюшена-Беккра», «муковисцидоз», «гипофосфатазия», «мукополисахаридоз IV типа», «первичный иммунодефицит с дефицитом антителообразования», «ахондроплазия», «нейрофиброматоз 1 типа», «криопирин-ассоциированный периодический синдром», «туберозный склероз», «буллезный эпидермолиз».
«Из 24 нозологий, включенных в редкие (орфанные) заболевания, в крае выявлены дети по 16 нозологиям — говорит главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Алтайского края Татьяна Маряшина. — Но я хочу сказать, чтобы люди, которые впервые столкнулись с подобным диагнозом, с редким генетическим заболеванием, не отчаивались. Многие заболевания лечатся, со многими пациенты успешно и вполне счастливо живут. Допустим, спинальная мышечная атрофия, о которой сегодня часто говорят, еще несколько лет назад означала гибель пациента, а сегодня придумано эффективное лекарство. Да, дорогое, но оно есть. Медицина не стоит на месте, а идет вперед».
Ранее в Барнауле прошла тренировка с медицинской спасательной службой.
